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Histoire d'une famille touchée par le syndrome d'Ehlers-Danlos...

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Symptômes du syndrome d'Ehlers-Danlos

Hypermobilité articulaire

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A en croire la plupart des personnes connaissant le SED, c'est cette manifestation qui a apporté sa notoriété au syndrome tant les effets sont spectaculaires. Étant atteinte du type hypermobile, il est très facile pour moi de marcher à 4 pattes avec les paumes des mains à plat et les jambes tendues. Je peux aussi aisément faire le grand écart, mettre mes pieds derrière la tête, me gratter l'oreille avec le gros orteil, mettre mes mains en prière dans le dos...

Hypermobilité

Enfant, l'hypermobilité peut être importante pour finalement disparaitre une fois adulte. Mon fils peut toucher son avant-bras avec son pouce sans difficultés.

Pouce

Cette hypermobilité varie dans le temps et son absence ne doit pas faire récuser le diagnostic. Comme pour les autres manifestations du syndrome, il est important de prendre en considération, qu’à un moment donné de la vie de la personne, cette manifestation ait été présente.

Les régions les plus concernées sont la région cervicale et la région dorso-lombo-pelvienne, contre-indiquant formellement tout types de manipulations vertébrales, afin d'éviter d'endommager les vaisseaux, les racines ou voire même la moelle.

Elle peut aussi toucher de manière inégale les articulations périphériques.

Genoux

Hyperflexion des poignets, hyperextension des métacarpo-phalangiennes, doigts avec un aspect de col de cygne, subluxation de l'interphalangienne du pouce, pronosupination excessive des avant-bras, recurvatum et abductum des coudes, rotule parfois très mobile, recurvatum des genoux, blocages des articulations temporo-maxillaires, mobilité latérale de l'arrière pied, affaissement plantaire prédominant sur l'avant pied, hypermobilité des orteils.

  • Le score de Beighton

C'est l’échelle de mesure, allant de 1 à 9, du degré d'hyperlaxité articulaire. On teste la souplesse des articulations au niveau des deux pouces, des deux auriculaires, des deux coudes, des deux genoux et de la colonne vertébrale. Un score supérieur à 5 peut laisser présager une suspicion de SED.

Pour ma part, mon score est de 8. Ceux de mon fils et de ma fille sont de 7, donc une vraie hyperlaxité articulaire.

Les muscles de notre corps

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Il existe deux catégories de muscles. Ceux que l'on dit lisses et ceux que l'on appelle squelettiques. Ils sont tous composés d'actine et de myosine et bien sur de notre collagène. Ils sont de l'ordre de 600 et représentent 40 % de notre masse totale.

  • Les muscles lisses

Divisés en deux catégories, ils n'ont pas de stries et forment des couches épaisses sur les vaisseaux, artères et organes. Ils sont organisés en deux couches, une circulaire, l'autre longitudinale et sont gérés par le système autonome de notre corps (que l'on ne peut pas contrôler volontairement).

Première catégorie, les muscles lisses ou viscéraux. Les cellules sont isolées dans le tissus conjonctif et ne contiennent qu'un seul noyau. Ce sont les plus nombreux. Leurs cellules se contractent en harmonie les unes avec les autres de façon rythmée. Elles ont aussi un potentiel d'actions spontanées en cas de défaillance organique.

Ces muscles permettent aux fluides de se déplacer vers les diverses cavitéstelles que la vessie (urine), les intestins (matières fécale), l'estomac (bol alimentaire) et les veines de moyennes sections (le sang).

Seconde catégorie, les muscles multi-unitaires avec des contractions graduées. On les rencontrent surtout dans les grosses voies respiratoires, les muscles des poils, les artères de grandes sections, le sphincter, la pupille et les muscles ciliaires (mise au point de la vue).

Ces fibres musculaires sont indépendantes les unes des autres et comprennent un grand nombre de terminaisons nerveuses dont chacune est à la base d'une unité motrice.

  • Les muscles squelettiques ou striés

Divisés en 4 catégories, les muscles peauciers (visage), les muscles de surface (superficiels), les muscles de profondeur (visiblent lors de coupure profonde où d'opération) et le muscle cardiaque, bien que strié mais considéré de manière différente.

Les muscles striés de surface et profonds sont entourés de tissu conjonctif. A l'intérieur nous y trouvons les terminaisons nerveuses, le tissu conjonctif et les faisceaux de fibres musculaires (myocyte) qui contiennent plusieurs noyaux (polynucléaires). Ils s'achèvent par des terminaisons nerveuses qui contiennent des myofibrilles, renfermant l'actine et la myosine.

C'est grâce aux muscles squelettiques que le corps se maintient, que les articulations restent stables et comme le nom l'indique, ils sont reliés au squelette. Les muscles striés sont quant à eux dirigés par notre système neurovégétatif, que l'on peut contrôler.

  • Les muscles peauciers

Notre visage en contient 20 au total et tous, ont un rôle sur l’expression de notre visage. Ils ont une insertion sous-cutanée avec une partie reliée à l'os.

  • Les muscles de surface

Se sont ceux que l'on peut faire travailler volontairement et qui sont à la base du maintien de notre corps. Les avantages sont que l'on peut les faire travailler indépendamment les uns des autres via un entretien sportif. Mais ils comportent aussi beaucoup d’inconvénients que l'on explique plus bas.

  • Les muscles de profondeur

Bien que l'on ne pense pas souvent à eux, ces muscles sont aussi à l'essentiel de notre corps. Effectivement, ils jouent un rôle de contraction interne permettant à l'organisme de réagir comme lors de vomissements ou de réaction abdominale.

  • Le muscle cardiaque

C'est un muscle strié du corps humain. Cependant, il est géré comme les muscles lisses par notre système autonome et se contracte de façon rythmée, mais ne peut rester contracté longuement. Il est composé de cellules spécifiques appelées cardiomyocytes.

Les défaillances des muscles

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  • La contraction musculaire

C'est la contraction douloureuse et durable d'un ou de plusieurs muscles qui ce fait de manière involontaire. Elle est le signe que les muscles ont subi une utilisation excessive et que leurs résistances physiques ont été dépassées.

Elle ne cause en général pas de lésions des fibres musculaires sauf si l'on continue à forcer sur celui-ci. Il se peut alors que cela se transforme en déchirure.

Il est facile de se rendre compte que l'on a une contracture musculaire car l'endroit même est sensible à la palpation avec une prédominance dure et crée une douleur aiguë à la sollicitation de ce dernier. La mise au repos et donc une nécessité, avec pour atout un apport de chaleur et l'utilisation d'huiles essentielles anti-inflammatoires.

  • La crampe musculaire

Elle se manifeste de façon inopinée, involontaire et est généralement brêve et extrêmement douloureuse. Elle peut concerner un muscle entier ou une partie de celui-ci.

Les causes sont les mêmes pour tous, lors d'exercices sportifs :

  • durant l'effort, par manque d'hydratation, la perte des éléments essentiels tels que le sodium et les sels minéraux se faisant via la transpiration
  • pendant l'échauffement, s'il n'est pas adéquat et d'intensité trop violente
  • à la fin de l'effort, car le corps est fatigué mais elle peut survenir quelques heures plus tard si l'on ne s'hydrate pas

D'autres choses peuvent être en cause... La grossesse, la pilule, le froid, les dialyses, l'abus de produits excitants ou le manque de magnésium.

Par conséquent, si ces dernières perdurent, où sont localisées à certains endroits, elles peuvent être le symptômes d'une maladie sous-jacente. Il ne faut donc pas non plus passer au-delà.

  • La déchirure musculaire, le claquage

Peu de gens le savent réellement, mais un claquage et une déchirure sont la même chose. Elle correspond à la rupture d'un grand nombre de fibres musculaires, voir d'un ou plusieurs faisceaux du muscle, avec une hémorragie à l'endroit de la lésion (un hématome interne).

Deux causes aux déchirures, une contraction trop violente et rapide ou un choc sur un muscle déjà contracté.

La douleur est vive, voir violente et localisée. Il y a tout d'abord un hématome et s'en suit en général un œdème. Au toucher le muscle n'a plus sa forme initiale, on peut sentir la déchirure sous les doigts.

La mise au repos de ce dernier doit être totale et au moins de 30 jours, il s'en suivra souvent de la kinésithérapie. Car si le muscle n'est pas correctement soigné, des lésions bien plus graves arrivent, comme sa rupture totale.

  • Les élongations

Elles résultent d'une sollicitation trop importante et d'une trop forte extension d'un muscle. C'est à dire que l'on a dépassé son seuil d'élasticité. Contrairement aux autres problèmes musculaires énoncés et expliqués ci-dessus, la douleur d'une élongation cesse lorsque l'on est au repos. On croit donc que cela est passé mais il n'en n'est rien, continuer de faire travailler ce dernier ne nous mènera qu'à la déchirure.

  • Le relâchement des muscles du ventre ou diastasis

Mon nouveau symptôme, très récent, la diastacis. Ma parois abdominale n'a pas l'air de vouloir être amie avec moi, elle a donc décidé de se distendre et de faire de ma vie un enfer. Voilà plus de trois mois que je fais entre 300 et 400 abdominaux par jour et cela, pour parer une neuvième opération de l'abdomen car encore une éventration se prépare. Une abdominoplastie sera certainement nécessaire, non sans risques, pour remettre tout ça dans le bon ordre.

Nos abdominaux sont des muscles striés. Se sont eux qui constituent la paroi antérolatérale de notre abdomen. Ils s’étendent du thorax jusqu’au bord supérieur du bassin.

Ils se comptent en cinq paires, disposées symétriquement. Le grand droit, le grand oblique, le petit oblique, le transverse et le pyramidal.

Ils nous permettent d’effectuer des mouvements de rotation et d’inclinaison et sont essentiels dans l'équilibre de notre bassin. La posture que nous prenons, la statique de la colonne vertébrale, mais aussi dans le cas d'une expiration forcée et de la toux en antagonisme (mouvement contradictoire) avec le diaphragme permettant de refouler le contenu abdominal.

Le muscle transverse, les grands obliques et les grands droits forment une enveloppe qui retient nos organes viscéraux. Lorsque le muscle grand droit et le grand gauche se séparent, on parle de diastasis. Visible uniquement de l'extérieur par un ventre distendu.

En interne cela se caractérise par une poussée des organes vers l'avant. Les conséquences de cette diastasis sont la douleur lors d'efforts mineurs, une incontinence urinaire, ou un affaissement des organes pelviens.

Lorsque cette pathologie se mêle à une fragilité de l’abdomen et à une faiblesse du péritoine, cela provoque des hernies ombilicales ou de la ligne blanche (c'est une structure fibreuse située sur la ligne médiane de l'abdomen). Elle est composée principalement du tissu conjonctif.

Pourquoi c'est longues explications sur nos muscles ? Elles ne sont pas fortuites et vous y trouverez certaines réponses.

Il y a quelque année juste avant mon diagnostic, j'ai eu une certaine anomalie, bizarrerie, aberration pour les médecins, qui n'ont bien sur pas du tout compris ce qu'il se passait et j'ai donc souffert pas mal de temps avant qu'un médecin urgentiste comprenne.

En effet, sujette aux bronchites chroniques, j'ai commencé comme toutes et tous à être prise fortement au niveau bronchique, malheureusement pour moi allergique aux antibiotiques, pas de remède autre que naturel.

Vous connaissez la suite... Vient la toux, puis les crachats purulents, puis encore cette toux grasse profonde qui nous anéanti à chaque fois. Elle n'était pas anodine car elle a déclenché un symptôme que je ne connaissais pas (ce qui m'a permis d'avoir un rendez-vous le mois suivant avec le Professeur Hamonet). En effet, je n'arrivais plus à respirer. La douleur, sans la toux, était tout de même constante, horriblement insupportable et me ceinturait des poumons jusqu'au dos. Enfin après un bon mois et demi de souffrances et d'incompréhensions de tous, un médecin a enfin découvert pourquoi cette douleur.

Une fois de plus, je n'étais ni folle, ni trop stressée, mais mes poumons s'étaient bien décollés de ma cage thoracique. Je faisais donc un pneumothorax secondaire, qui part malchance, ne se voyait sur aucun examen. Nous sommes extraordinaires, nous les SED…

Il faut donc que vous sachiez, que ces pneumothorax sont dans le cadre du Syndrome d'Elhers-Danlos d'origine génétique et à répétition.

Associés à cela, il y a maintenant lors de mes bronchites chroniques ou à mes toux allergiques, mes muscles dorsaux et pectoraux qui se déchirent et pour ceux qui ne le sont pas encore, se sont des élongation. Vous pourrez maintenant faire sous entendre à vos médecins généralistes ce qu'il peut arriver.

Hormis cela, depuis l'année dernière, tous les muscles de mon corps subissent des déchirements inopinés. Par exemple le fait d’attraper une poêle ou une casserole vide peux me causer un ou plusieurs déchirements musculaires, et cela ne se produit pas juste au niveau haut du corps, mes muscles jambiers en font de même en cas de marche de plus de 300 mètres.

Les pieds

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On ne peut ignorer ces derniers car ils sont en majeur partie à l'origine des désordres proprioceptifs et posturaux.

Nos pieds ont la prédominance d'un avant pied plat et d'une rétractation de la voûte plantaire qui crée un creux important. On le nomme « le pied du SED ». Ils entraînent des luxations de la malléole, des entorses des chevilles et j'en passe. Nos rotules sont généralement très mobiles et souffrent de ces tensions qui s'accumulent toute la journée, remontant de la voûte plantaire jusqu'au bassin.

Cela m'oblige à porter des orthèses pour mes genoux et de semelles spécifiques au pied du SED. L'utilisation d'un fauteuil roulant est devenue obligatoire pour des déplacements un peu longs ou une stagnation prolongée. La fatigabilité est devenue permanente et cela me rend aussi inefficace en cas de conduite de plus de 20 km.

Les membres engourdis

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Je sais que beaucoup de personnes atteintes du SED se posent la question sur la provenance de ce trouble et je n'en ai pas fait exception. Pour connaître la raison de ces engourdissements de membres au repos ou en activité, j'ai passé plusieurs électromyogrammes et il s'est avéré que c'était du à des blocages de nerfs périphériques au niveau des articulations, provoquant ainsi fourmillements et paralysies comme si le membre était mort.

Je n'ai malheureusement aucun contrôle, je dois en pâtir jusqu'à ce que les nerfs se débloquent seuls. C'est un vrai cauchemar surtout lorsque je veux me reposer, quand cette manifestation surgit, je ne peux rien faire si ce n'est attendre que cela passe.

Les troubles proprioceptifs

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Un terme bien barbare qui peut être à tort, résumé à de la maladresse. Au contraire, ces troubles ressemblent grandement à des troubles globaux du schéma corporel. Il n'est pas rare que je heurte des coins de portes, dans angles de meubles ou des objets sur mon passage. C'est un réel désordre neuropsycho-physiologique, contraignant fortement la vie de tous les jours lors d'actions simples telles que faire la cuisine ou le ménage.

Proprioception

Ces troubles paraissent liés au dysfonctionnement de capteurs logés dans le tissu conjonctif. Ils transmettent avec retard, de façon déformée ou même pas du tout, les notions de vitesse, de déplacement, de position et de contraintes. Cela entraine inévitablement des pseudo-entorses, des luxations, des chutes, des lâchage d'objets et des aggravations fortes de la douleur.

La dysautonomie

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La dysautonomie est un mauvais fonctionnement du système nerveux végétatif ou autonome. Elle est divisé en trois parties :

  • Le système sympathique (ou orthosympathique)

Il gère et contrôle une grande partie des activités inconscientes du corps humain, comme les battements du cœur et la contraction des muscles lisses. Il a aussi pour mission de fabriquer certaines substances appelées neurotransmetteurs qui agissent sur certains organes et cellules.

La noradrénaline, sert de transmetteur nerveux d'une cellule à l'autre, mais aussi permet la vasoconstriction (ou diminution du calibre des artères et veines de moyennes sections) ainsi qu'une augmentation de la pression artérielle.

L'adrénaline est fabriquée par le centre des glandes surrénales qui elles-mêmes produisent le cortisol (corticostérone) et l'aldostérone. Le cortisol permet de mettre en réserve le glucose, l'aldostérone retient le sodium dans l'organisme et évite la perte de potassium par l'urine.

  • Le système parasympathique

Appelé aussi système vagal, il est responsable de fonctions automatiques du corps. Il est composé de deux nerfs, le vague et le crânien. Ce dernier est relié à la moelle épinière, il se sert de l'acétylcholine pour fonctionner.

Le rôle du système nerveux parasympathique est de ralentir les fonctions de notre organisme permettant ainsi de garder de l'énergie. Il ralenti le rythme cardiaque, la tension artérielle, il facilite aussi la digestion en augmentant la sécrétion de salive et de sucs gastriques. Il joue également le rôle de stimulant sexuel.

  • Le système nerveux entérique

Il se situe sur toute la longueur du tube digestif de part et d'autre de celui-ci. Il est composé de deux plexus : le plexus myentérique et le plexus sous muqueux.

Il fait parti du système autonome qui contrôle le processus de digestion et aide à la production de sécrétions et de vascularisation de nos organes dit creux, ainsi qu'au fonctionnement du transit intestinal par péristaltisme (contraction des muscles lisses). On le nomme aussi le deuxième cerveau car il serait constitué de plusieurs millions de neurones.

La dystonie musculaire

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La dystonie musculaire peut être considérée comme un syndrome parkinsonien. C'est une infection neurologique qui peut être primaire, c'est à dire génétique, ou secondaire suite à un traumatisme crânien, un AIT ou un AVC. Elle peut affecter une seule partie du corps, elle sera focale ou plusieurs parties du corps, elle sera segmentaire ou être généralisée, quand tout le corps est touché.

Chez moi cette dystonie est focale. Elle se manifeste le plus souvent par des crampes musculaires allant jusqu'à la déchirure, des spasmes musculaires divers, des crises de tremblements et des torticolis car les muscles sont extrêmement contractés et deviennent très douloureux.

Dans cette dystonie musculaire il y a ce que l'on nomme la crampe de l’écrivain. Il existe deux sortes de dystonie la primaire dite simple et la secondaire dite dystonique. Pour cette fameuse crampe de l'écrivain elle est chez moi dystonique et ne concerne pas comme on pourrait le croire uniquement la main et la répétition d'un geste unique. En effet elle me prend les doigts, la main et l'avant bras, ma motricité fine n'est donc plus ce qu'elle était et m'a donc enlevé une de mes passions, la peinture.

Le plus sempiternel est ce que l'on peut confondre avec de l'impatience des membres, c'est a dire que l'on ne trouve aucune position confortable au niveau des bras et jambes, donc les nuits sont souvent très difficiles sachant que les douleurs se rajoutent à cela.

Les douleurs

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Certainement les manifestations que je redoute le plus car tout mon corps est douloureux. Que ce soit le cou, le dos, les épaules, les mains, les poignets, les coudes, les hanches, les genoux, les pieds, ces douleurs sont persistantes aux antalgiques les plus puissants. Elles peuvent aussi bien apparaitre lors d'un certain temps d'activité la journée, mais aussi lors d'un siège prolongé, ou lors du couché, contribuant ainsi à des réveils réguliers et m'empêchant par la même occasion d'avoir un sommeil réparateur.

Les douleurs abdominales sont aussi fréquentes. Les douleurs thoraciques antérieures peuvent évoquer un syndrome de Tietz. Les brûlures rétro sternales dues à des reflux acides peuvent parfois irriter les bronches. Il n'est pas rare de rencontrer des souffrances diaphragmatiques, des palpitations douloureuses, des acouphènes persistants et une fatigue oculaire avec douleurs péri-orbitaires et rétro-orbitaires.

L'inefficacité des antalgiques permet d'évoquer le syndrome d'Ehlers-Danlos. Pour traiter ces douleurs, les stimulations électriques transcutanées avec un TENS sont une alternative efficace. A utiliser sans modération, de façon illimitée, de jour comme de nuit. Le port de vêtements de contention élastiques, tels que des ceintures lombaires, des genouillères, des chevillères, des orthèses de stabilisation du poignet et du pouce, a aussi une efficacité démontrée. Les orthèses rigides ne sont pas à oublier non plus.

La fatigue

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Le symptôme le plus handicapant au travail car c'est à cause de lui que vos collègues vous reprocheront certaines choses, et le risque de perdre son travail dans cette situation n'est pas écartée. On pourrait résumer cela à une sensation globale de lassitude, une pénibilité pour effectuer des mouvements. Cette fatigue a un effet non négligeable sur les activités physiques, car ses effets se mêlent à ceux de la douleur et de la dyspnée, mais aussi sur les activités mentales en apportant des difficultés de concentration associées aux perturbations du schéma corporel.

Oxygénothérapie

Dans notre cas, l'utilisation régulière à domicile d'un appareil respiratoire de type percussionnaire et d'oxygénothérapie nous aide un peu.

Les modifications de la peau

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Certaines parties du corps sont plus soumises à une étirabilité excessive que d'autres, comme le dessus de la main, le coude, le cou, mais aussi la face, spectaculaire, à en croire le nombre de personnes élastiques dans les cirques d'antan. Personnellement, mon étirabilité se situe surtout au niveau des bras. Mais nous avons déjà évoqué le sujet d'un symptôme pouvant être absent, vous l'avez compris, en aucun cas cela il n'éliminera le diagnostic.

Etirabilité

La fragilité de ma peau est importante, il me suffit de me râper contre des épines en taillant un rosier pour avoir des plaies importantes qui pourraient ressembler à celles faites par un chat. Qu'elles soient accidentelles ou chirurgicales, ces plaies sont un élément important avec cette maladie.

Je ne serais vous dire combien de fois mon mari m'a dit qu'il aimait ma peau. Nous sommes tous les deux des personnes tactiles, et avec grand plaisir, nous avons transmis cela à nos enfants. Quoi de plus sincère que de sentir les choses en les touchant ? Ma peau est fine et donc malheureusement comme un papier calque, elle laisse apparaitre mon réseau veineux. Elle est aussi douce au toucher, comme de la soie, et il n'est pas rare qu'elle soit abimée par de simples frottements ou chocs.

La cicatrisation pose aussi problème. Que ce soit pour des petites plaies ou des interventions chirurgicales, elle est très lente. L'apparence de ces cicatrices n'est pas très esthétique, la plupart des miennes ne sont pas particulièrement belles.

Cicatrice
Coude

Les vergetures sont présentes également, montrant bien la fragilité de la peau.

Le syndrome hémorragique

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Un art à lui tout seul, faisant de nos corps de belles peintures oscillant du noir au violet en raison des hématomes qui nous habillent hiver comme été. Ceux-ci peuvent être spontanés, c'est à dire qu'ils apparaissent sans raison ou à cause de simples petits coups, donc malheureusement, les robes ou jupes courtes l'été sont à rayer de la liste tellement cela peut être déroutant pour les gens qui nous voient ainsi.

Hématome

Mais trêve de plaisanterie, c'est surtout une indication de fragilité vasculaire des vaisseaux du tissus conjonctif. Cela ne signifie pas que je n'ai que des bleus, il y a aussi des angiomes qui ornent mon visage et plusieurs parties de mon corps.

Pour nous les femmes, ce sont des règles très abondantes qui, personnellement me fatiguent énormément. Les saignements de nez chez mes enfants peuvent être impressionnants et bien sûr, les gencives qui saignent régulièrement lors du brossage des dents.

Je vous fais donc part d'une petite histoire qui n'a de cesse de me hanter depuis le 13 juin 2014 où j'ai été, à 5 heure du matin, transportée à l’hôpital car je faisais une hémorragie interne. Il ne me restait que 500ml de sang dans le corps, réduisant ainsi mon espérance de vie à moins d'un jour. Pourquoi n'ai-je pas eu de douleur avant? Je me sentais fatiguée mais tout mon corps étant tellement habitué à souffrir que je n'ai pas pris au sérieux ces maux, les pensant aussi normaux que les autres. L’opération et les transfusions sanguines avec pas moins de 8 culots, ont été lourdes et les suites n'ont pas été favorables. Mon cœur obligé de pomper tout ce nouveau sang a cessé de fonctionner correctement. Aujourd'hui je suis encore là, mais pas sans traumatismes physiologiques et psychologiques.

Je voudrais conclure avec une mise en garde. En effet, des symptômes pouvant paraître bénins ou normaux peuvent parfois cacher des problèmes plus importants, voir dramatiques.

Les syndromes digestifs

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Depuis tout bébé déjà, mon appareil digestif fonctionnait mal. Ma mère été obligée de m'amener toutes les semaines à la clinique pour faire des lavements colorectaux pour me permettre d'aller à la selle et de vider mes intestins durcis de matières fécales. Pour moi, l'envie naturelle de se besoin n'existe pas. Aucun médicament ou produit naturel ne fonctionne, je suis donc obligée maintenant, de me faire quand cela devient nécessaire, des lavements pour coloscopie avant que l'occlusion n'arrive.

Les ballonnements me sont quotidiens ainsi que les vomissements, de ce fait un reflux gastro-œsophagien intense c'est développé créant en chaine un œdème de la gorge m'empêchant de déglutir normalement. Cela accentue également mes problèmes bronchiques, toux chronique et le besoin d'expulser un mucus épais de la gorge. Il m'arrive parfois de ne plus pouvoir manger de solide pendant plusieurs mois d'où l'importance des produits hypercaloriques et hyperprotéinés appelés HP-HC.

Mais les troubles de notre appareil ne s'arrête pas la. Je fais couramment des fausses routes silencieuses qui tendent à me rendre phobique de la nourriture, car l'on sait très bien qu'une fausse route peut être mortelle.

J'ai déjà subi une intervention pour une hernie ombilicale, qui a vite évolué en éventration, imposant donc rapidement la pose d'un filet. Mais les suites n'ont pas été simples car mon corps a rejeté la prothèse. Depuis, mon ventre est toujours sensible.

Le syndrome respiratoire

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Souvent à tort comparées à des crises d'asthme, ces crises respiratoires sont en réalité des syndromes bronchiques aigus avec une bradypnée inspiratoire, un mouvement respiratoire ralenti. Elles sont aussi accompagnées de dyspnée, un souffle court apparaissant de manière inopinée, au cours d’activités courantes, telles que s’habiller, se laver mais également au cours d’efforts plus importants, comme la marche. Tout ceci entraîne des sensations de blocages respiratoires, d’étouffement et des syndromes de détresse pouvant conduire la personne en unité de soins intensifs si besoin est.

Percussionnaire

Les infections des voies aériennes sont donc répétitives d’où l’intérêt d'utiliser un percussionnaire, appareil permettant de dilater les bronches et bronchioles les plus éloignées des poumons favorisant ainsi l’évacuation des mucus épais.

Les manifestations neurovégétatives, cardiovasculaires et de la thermorégulation

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Le pouls peut être ralenti, mais aussi au contraire, il peut être très rapide. Il n'est pas rare d'observer des pouls aux alentours des 120 ppm, sans forcément être en rapport avec un effort fourni, avec des manifestations de tachycardie sinusale, palpitations très déstabilisantes par leurs forces mais en général sans conséquences sévères.

La température corporelle est généralement assez basse, avec des problèmes de thermorégulation, entrainant des fièvres inexpliquées sans signes évocateurs d'infections, des bouffées de chaleur avec de manières intermittentes une sudation excessive et une grande frilosité. Le syndrome de Raynaud est souvent évoqué en raison de froideur au niveau des extrémités. Lorsque cela m'arrive, j'en arrive même à les avoir insensibles, doublées d'engourdissements et de fourmillements.

Le syndrome urinaire

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Notre appareil urinaire n'est pas non plus épargné par la maladie. Chez certaines personnes il peut arriver une diminution de l'envie d'uriner, ce que l'on appelle dysurie, ou au contraire, une augmentation de ce besoin. Une incontinence peut être aussi observée pendant des efforts comme par exemple une toux très forte.

Certains autres malades ayant des problèmes de miction peuvent être conduits à faire un examen appelé cystomanométrie, qui permet de mesurer les différentes pressions de la vessie en fonction de son remplissage. Dans certains cas, l'auto-sondage sera nécessaire afin d'éviter les infections entrainées par la dysurie. Mais pour pouvoir le faire chez soi, un apprentissage sur quelques jours en milieu hospitalier est obligatoire.

Les manifestations ORL

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L'hypoacousie peut être plus ou moins importante. Une perte de l'audition légèrement diminuée de manière transitoire ou une surdité totale. En opposition, l'hyperacousie peut être relativement gênante, rendant les bruits du quotidien insupportables. Il m'arrive lors de certaines crises de percevoir des infrasons que seuls certains animaux peuvent entendre.

Les acouphènes habituels, ces perceptions erronées d'un son, sont périodiques mais très gênants. Malheureusement, ces troubles auditifs entraînent également des vertiges positionnels.

L'hyperosmie, l'odorat plus développé, parait courante chez les malades du SED. Personnellement cela ne me concerne pas.

Le syndrome de Costen ou de Sadam

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C'est un dysfonctionnement de l'appareil des temporo-mendibulaires, articulation de la mâchoire placée en avant des conduits auditifs. Cette articulation à la particularité de se présenter physiologiquement comme l'articulation du genoux avec un ménisque et un disque articulaire.

Quand on ouvre la bouche, le condyle, extrémité osseuse de notre mandibule tourne sur lui-même et avance. Le ménisque suit le mouvement en avançant. Cette articulation est certainement la plus sollicitée du corps humain, on lui voue à peu près 10000 mouvements par jour. Ce syndrome est du à une atteinte mécanique crânio-mandibulaire.

Je me demandais souvent pourquoi mon articulation maxillaire craquait et claquait à l'ouverture de ma bouche, faisant apparaître de nombreuses douleurs sur son pourtour. Mon kinésithérapeute m'a donc expliqué que mon ménisque se luxait à chaque ouverture de la bouche. Pour que je comprenne bien, il a mesuré son ouverture. Elle est de 55 millimètres alors que la moyenne est de 45 millimètres. Les troubles de ce syndrome sont nombreux.

La mastication est douloureuse. J'essaye de faire attention à l'ouverture de ma bouche lors de bâillements ou de soins chez le dentiste mais rien à faire, cette dernière se luxe toujours.

Les manifestations ophtalmologiques

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La fatigue visuelle peut se traduire par plusieurs symptômes plus ou moins douloureux. Dans mon cas et celui de ma fille, le plus bénin est une vision double comme une diplopie, le pire est une douleur similaire à un transpercement.

Fatigue visuelle

De manière générale, ces manifestations seront une diplopie, une myopie, une sécheresse des yeux nécessitant l'apport de gouttes lacrymales artificielles.

Les manifestations dentaires

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Les dents, composées de la couronne dentaire allant de leurs parties extérieures jusqu'à la gencive, sont recouvertes d'émail. Une partie souvent oubliée est le ligament alvéolo-dentaire, qui est implanté sur toute la surface de la racine et qui relie la dent à l'os alvéolaire, aux autres dents et à la gencive permettant ainsi une mobilité. Vient ensuite la partie cachée que l'on appelle la racine. Celle-ci sert de pilier à la dent, reliée à l'os alvéolaire.

Surviennent 3 couches de tissus différents qui sont l’émail, la dentine et la pulpe.

  • L'émail, couche la plus résistante qui recouvre la partie extérieure des dents, est le tissu le plus dur de l’organisme, les protégeant des agressions.
  • La dentine est située entre la pulpe et l’émail. C’est un tissu dur, traversé par un réseau de petits tubes appelés tubules, qui communique avec le nerf de la dent. Elle est composée de collagène de type I, représentant 85% de la matrice dentaire mais aussi d'autres collagènes de type III et type V. Le cément, recouvrant la dentine au niveau de la racine, est composé entre autre de collagène de type I, synthétisé par les fibroblastes, cellules de soutient, du ligament alvéolo-dentaire.
  • La pulpe, partie interne centrale de la dent, se définit comme un tissu conjonctif car constituée de fibres de collagène et produisant la dentine. Nous retrouvons dans ce tissu pulpaire les nerfs et les vaisseaux sanguins qui irriguent la dent, ainsi que les fibroblastes permettant le renouvellement du collagène.

J'en convient que ces explications, bien que réduites au maximum, sont déjà bien difficile à lire. Cependant, si vous êtes bien attentifs à ce lourd récit, vous verrez que les dents sont tout simplement constituées de fibres de collagène. A 37 ans, lors de l'écriture de ce paragraphe, je ne m'étonne plus d'avoir un bon nombre de dents manquantes, d'en perdre lorsque je mange une simple purée, ou d'avoir un ciment dentaire qui saute au bout de quelques jours. Je sais et j'assume, non sans mal, qu'un dentier sera la solution.

Les anesthésies locales dentaires

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Les anesthésies dentaires sont généralement peu efficace. Il existe deux types d’insensibilisations. L’anesthésie topique, qui est appliquée sur la gencive ou à l'intérieur des joues pour diminuer la douleur au niveau de l'intervention et l’anesthésie injectable, qui elle sert à endormir les terminaisons nerveuses.

Les produits couramment utilisés sont la lidocaïne, la métacarpienne, la procaïne et la biscaïenne. Ces derniers sont souvent couplés avec de l'épinéphrine, ayant pour but de réduire le calibre des vaisseaux et ainsi de prolonger l'effet de l’anesthésie, mais en contre partie elle augmente le rythme cardiaque.

Chez les patients SED, cela ne fonctionne pas tout à fait correctement voir pas du tout. Pour ma part, cela entraîne une gène particulière lors des soins qui sont plus que fréquents. En effet, les produits utilisés et nommés ci-dessus se diffusent bien trop vite et n'atteignent pas les nerfs. J'ai parfois eu droit à une dizaine d'injections successives sans aucun résultat. J'ai donc au préalable bien informée ma nouvelle dentiste de ma pathologie et des inconvénients qui en résultent.

L'option qui c'est avérée pour moi la plus confortable et la moins dangereuse en cas d'extraction dentaire est de le faire en milieu hospitalier, sous anesthésie générale, avec une surveillance post opératoire de 24 à 48 heures, pour palier aux hémorragies et aux douleurs extrêmes résistantes aux traitements les plus courants.

Les manifestations de la sphère génitale

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La prédominance féminine de la population touchée par le SED, entraine bien évidemment des problèmes typiquement féminins. Nous pouvons être sujettes à des douleurs lors des rapports sexuels mais aussi avant et après. Cette souffrance est due à une endométriose, une présence de muqueuse utérine en dehors de la cavité utérine.

Des fausses-couches peuvent aussi être rencontrées, des accouchements perturbés par un travail difficile à contrôler ou des hémorragies. Hémorragies que l'on retrouve également, plus surabondantes, lors du cycle menstruel.

  • La rétroversion de l'utérus

C'est une pathologie assez courante chez les femmes même en bonne santé. Chez la gente féminine atteinte du SED, ceci a une toute autre explication. Je vais donc essayer de vous expliquer cette pathologie, qui est récurrente dans mon cas.

Notre utérus est situé en position normale, derrière la vessie et devant le rectum, on dit qu'il est normalement antéversé. Il est maintenu par des ligaments. Pour la rétroversion, deux choses vont rentrer en compte :

  • l'axe de notre excavation pelvienne
  • l'hyperlaxité des ligaments qui le tient

La rétroversion utérine est l'angle de version qui se retrouve à l'arrière de l'axe de l'excavation pelvienne, donc dans le fond de l'utérus. Cela crée des douleurs qui ne sont pas moindres je peux vous l'assurer.

Douleurs chroniques pelviennes et lombaires, dyspareunie (douleurs variables pendant et après les rapports sexuels, elles peuvent être de pénétration donc superficielles ou profondes, douleurs dans le bas ventre), dysménorrhée (douleurs lors des règles), dysurie (difficulté à se vider la vessie et souvent obligation d'appuyer sur celle-ci), pollakiurie (besoin d'aller uriner plus de 6 fois par jour).

Les seuls remèdes auxquels j'ai eu droit, se sont des exercices pour que les ligaments refassent une torsion dans l'autre sens, tous les soirs, avant le couché. Je n'ai pas eu droit au dispositif chirurgical car j'y suis allergique. Cela consiste à placer un anneau en caoutchouc qui va aider l'utérus à se ré-incliner dans le bon sens, vers l'avant.

Les troubles du sommeil

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Ils sont assez contradictoires car l'envie de dormir est présente tout au long de la journée, mais les insomnies prédominent cette fatigue. Il m'arrive souvent de devoir jongler avec des vitamines le matin et des anxiolytiques ou des somnifères le soir.

Mais cela n'empêche malheureusement pas les réveils nocturnes dus aux douleurs d'appui et aux paralysies, entravant ainsi le sommeil réparateur.

La paralysie du sommeil

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Syndrome que l'on retrouve chez des personnes saines, également fréquent pour les malades du SED, très difficile à gérer entraînant une gêne importante, ce trouble du sommeil n'est ni plus ni moins une parasomnie.

Lorsque je rentre en phase de sommeil ou de demi-sommeil, mes membres n'ayant plus aucun tonus musculaire sont totalement paralysés, sans vie.

Bien que consciente, mon cerveau montre un état quasi végétatif, provoquant alors des hallucinations auditives et visuelles. J'entends souvent des personnes parler mais aussi de la musique classique, certainement dû à mes souvenirs d'enfant. En effet, j'écoutais ce genre de musique, bien avant d'être reconnue SED, pour me calmer de divers maux.

Une crise révélatrice, qui a duré plus de 30 minutes, où il m’était impossible de bouger ou de parler, a été stoppée nette par la sonnette de la maison. Affolée, j'ai appelé le Professeur Hamonet qui m'a expliqué la normalité de tout cela.

La programmation d'un réveil, reste la meilleure solution. Cela revient à choquer le cerveau par une sonorité forte, qui permet de reconnecter le cerveau à la réalité.

Les manifestations neuropsychologiques

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Des études neuropsychologiques ont démontré que notre mémoire de travail s’altère avec le temps et la fatigue. Effectivement, il est constaté chez la presque totalité des SED, qu'un bloc note pour se rappeler les choses devient vite primordial.

Oublier d'appeler une personne au téléphone n'est pas très grave, mais commencer à oublier notre méthodologie de travail, celle que l'on a depuis toujours, devient perturbant. Ces trous noirs peuvent devenir dangereux, ou même mettre la vie d'autrui en péril, d'où l'intérêt de pratiquer une rééducation de cette mémoire défaillante chez un orthophoniste.

L’évolution, les facteurs influents, le pronostic

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L'évolution du SED n'est pas réellement soumise à un schéma, qu'il soit mensuel ou annuel, mais plutôt évolutif au cours de crises, ce qui lui confère un caractère globalement imprévisible.

En effet, des symptômes peuvent être absents et sommeiller en nous, pour finalement un jour sortir de l'ombre. L'inverse est aussi possible, certains symptômes présents peuvent disparaitre du jour au lendemain. Le plus vicieux dans cette histoire est que la disparition d'un symptôme est inévitablement lié à l'apparition d'un autre et inversement.

Mon expérience m'a permise de constater que les facteurs climatiques, la chaleur, le froid, l'humidité, jouent un rôle significatif sur la douleur et la fatigue. Je peux être soulagée au contact du chaud tandis que le froid amplifiera mes maux.

Pronostiquer l'évolution de notre pathologie est donc impossible, à l'instar d'autres maladies neurologiques auto-immunes plus connus du grand public.

Diagnostic différentiel

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Le syndrome d'Ehlers-Danlos, maladie génétique considérée comme rare, est un manque de collagène ou la présence d'un collagène de mauvaise qualité.

A ce jour, aucun test génétique ne permet de déceler le type hypermobile. Tout repose donc sur une association de symptômes et de tests purement cliniques.

En revanche, les SED de types 1 et 2 peuvent être rapidement diagnostiqués par une biopsie cutanée. Le type vasculaire peut être découvert à l'aide d'un test génétique. Une simple prise de sang est nécessaire mais sachez que le test n'est pas fiable à 100% et qu'il vous sera facturé au moins 500€ s'il n'est pas réalisé au cours d'une hospitalisation. J'en ai moi-même fait les frais, le médecin ne m'a jamais annoncé le tarif, ni l'inutilité de ce test du fait de mon type hypermobile. J'ai pu, non sans mal, avec l'aide du Pr Hamonet, demander l'annulation de cette dette.

La méconnaissance des médecins face à notre maladie nous conduit depuis notre plus jeune age à être considéré comme hypocondriaque ou atteint de démences. Les médecins que j'ai consulté à l'époque me pensaient atteinte de schizophrénie, pour vous dire si les étiquettes qu'ils peuvent nous coller sur le front sont extrêmes. Je vais me permettre de vous donner un conseil. Soyez incollable sur le sujet de cette maladie, ainsi en devenant en quelques sortes le formateur de vos médecins, vous obtiendrez une prise de conscience et une confiance de leurs parts.

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