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Histoire d'une famille touchée par le syndrome d'Ehlers-Danlos...

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Le syndrome d'Ehlers-Danlos

Le syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie génétique rare, anomalie d'environ 80% des constituants d'un corps humain, le tissu conjonctif. Il atteint le collagène, protéine fibreuse qui confère au tissu conjonctif, résistance, élasticité et souplesse.

Trois modes de transmission sont actuellement reconnus par les généticiens :

  • Autosomique dominant, le plus fréquent. Le gène malade est porté par un autosome, chromosome dont les informations génétiques n'interviennent pas dans la détermination du sexe, et si un seul allèle muté est suffisant à la manifestation. Pour résumer, une personne atteinte d'une maladie autosomique dominante aura obligatoirement un de ses deux parents atteints et risquera à 50% de transmettre sa maladie, le sexe ne rentrant pas en ligne de compte.
  • Autosomique récessif, le gène malade est encore une fois porté par un autosome. Pour qu'une personne soit atteinte, il faut impérativement que ses deux parents soient malades. Dans le cas d'un seul gène malade, il ne sera que porteur.
  • Mutation isolée, qui sera aussi ultérieurement transmissible.

Type 1 et type 2 ou "classique"

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Ces 2 types, aussi nommés "classiques", se caractérisent par une hyperextensibilité du tissu cutané superficiel, plus connu sous le nom de "peau". Des hématomes fréquents et spontanés, sans pour autant avoir des troubles de la coagulation du sang, sont également caractéristiques.

Il a été établi qu'un hétérotrimère est en cause, le gène de type V du collagène. Il permet la transmission d'informations des protéines vers les cellules. Souvent oubliée, une autre protéine polypeptidique est mise en cause, la ténascine.

Le type 2 est le moins sévère de tous. Une biopsie cutanée est réalisable pour ces types car ils sont facilement traçables sur le génotype.

Type 3 ou "hypermobile"

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Le type 3 est le plus invalidant de tous. Toujours à autosomique dominante, c'est obligatoirement un des deux parents qui est porteur du gène, sans pour autant que cela soit déclaré chez lui. Ce type se démarque par des contraintes non seulement physiques des luxations répétitives de tous les membres, mais aussi par des souffrances abarticulaires (ou plus communément périarticulaires) ainsi que par une fatigue chronique.

Les organes, les vaisseaux sont atteints car tout dans notre corps contient du collagène. Ce dernier étant la fondation de notre corps, sans lui, nous ne tiendrions pas debout.

Les médecins encore très rares à connaître cette pathologie nous renvoient souvent chez des psychologues car d'après eux, c'est dans notre tête. Quand le diagnostic est établi, c'est à nous de leur expliquer... les rôles changent... Il est fatiguant de se répéter mais malheureusement essentiel pour être pris en charge correctement et surtout faire connaître notre pathologie afin que les choses s'améliorent. Ce que nous vivons au quotidien est un enfer en soi mais ce n'est pas pour autant qu'il faut arrêter de vivre et de sourire.

Type 4 ou "vasculaire"

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Ce type peut entamer le pronostic vital par le risque d’anévrisme, de rupture de vaisseaux et d'organes creux (intestins, utérus, ...). Je ne suis pas atteinte de ce type, donc je m'abstiendrai de le commenter.

Type rares

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  • Cypho-scoliotique avec scolioses sévères du jeune enfant et atteintes oculaires
  • Artrochalasis, avec luxations congénitales de la hanche
  • Dermatosparaxis, avec atteintes prédominantes et sévères de la peau
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